Под Новый год сразу у трех белорусских семей, воспитывающих малышей со спинальной мышечной атрофией (СМА), случилось чудо: они получили дорогостоящий препарат, способный остановить смертельное заболевание. Двое выиграли в международной лотерее от компании-производителя. А вот самая первая белорусская семья, получившая Золгенсма, смогла насобирать огромную сумму – $2,2 млн – самостоятельно.
Смертельное заболевание
Спинальная мышечная атрофия – СМА – неизлечимое генетическое заболевание. До недавнего времени в мире не существовало лечения от него.
Но год назад у заболевших появилась надежда: в США и ЕС был одобрен первый препарат генной терапии для лечения СМА – Золгенсма (Zolgensma). Один такой укол, как утверждают разработчики, может "починить" дефектный ген и спасти ребенка от неминуемой гибели. Правда, стоит такой препарат 2,2 - 2,5 миллиона долларов.
Есть другой вариант лечения – лекарство Спинраза. Один укол стоит более 100 тысяч долларов, принимать его нужно пожизненно, несколько раз в год. Сумма неподъемная для большинства. Родители, собирающие огромные деньги на Золгенсма, иногда покупают Спинразу, чтобы хоть как-то остановить прогрессирующую болезнь, пока идет сбор на основной препарат.
На счету у ребенка с СМА 1-го типа (самый коварный вариант болезни) каждый месяц: болезнь быстро прогрессирует, атрофируются мышцы, ребенок испытывает затруднения при глотании и дыхании. В 95% случаев такие дети погибают уже к четырем годам.
Большое чудо
Вторая девочка - София Жагунь из Ляховичей - тоже выиграла в такой лотерее, прямо перед Новым годом.
Но есть еще одна маленькая белоруска, первая получившая заветный препарат. Ее родители – Сергей Пшенко и Виктория Ильинская – сами насобирали 2,2 миллиона долларов. В начале декабря их дочка Милана, у которой СМА 1-го типа, получила заветный укол.
"Поломанный" ген
"Это мы сейчас понимаем, что были даже визуальные признаки, по которым можно было вовремя распознать болезнь. Явный признак – очень узкая грудная клетка и живот в форме мяча, потому что она постоянно дышит животом. Мы потеряли месяц, пока не был установлен диагноз – критический срок для СМА первого типа", - рассказывает папа Миланы Сергей Пшенко.
Родители все же решили обратиться в РНПЦ "Мать и дитя". И тогда уже на первом приеме невролог сказал, что с 90-процентной вероятностью у Миланы спинальная мышечная атрофия. Взяли генетический анализ, результат пришел 3-го января прошлого года: диагноз подтвердился.
"Я до последнего не хотел верить, ждал результатов. Супруга, видимо, что-то чувствовала и была готова к этому. Мы ничего не знали об этом заболевании, естественно, сразу стали читать в интернете. Не передать словами, что чувствуешь, когда такое узнаешь", - говорит Сергей.
Не было времени плакать
"Мы отплакали день и поняли, что у нас нет на это времени. Взяли себя в руки, хотя хотелось кричать от несправедливости и боли, но когда жизнь твоего ребенка может в любой момент оборваться… Мы начали действовать. Через два дня появились страницы в соцсетях о сборе на Золгенсма, я открыл благотворительный счет, и завертелась активная кампания по спасению нашей дочери", - говорит папа.
Жена Сергея – гражданка Украины, здесь она работает на фрилансе. Поэтому ее супруг ушел в декретный отпуск, временно оставил свою работу торговым агентом на одной из белорусских пивоваренных компаний, и целиком посвятил себя сборам.
Он подавал документы во все известные мировые клиники, узнавал, как можно хотя бы временно остановить прогрессирующее заболевание. Стало ясно, что ребенку нужно хоть какое-то лечение. Сумму в 2,2 миллиона до-
лларов так быстро не соберешь. Поэтому специалисты посоветовали дать ребенку Спинразу.
"Важно хоть какое-то лечение, чтобы как можно больше сохранилось мотонейронов. Потому что при СМА они умирают с космической скоростью, а восстановить их будет невозможно. Даже с этим самым дорогим уколом. Поэтому родителям детей с СМА надо понимать, что ребенок угасает очень быстро в ожидании окончания сбора на Золгенсма, надо чтобы он получил хотя бы Спинразу", - объясняет Сергей.
К концу февраля на благотворительных счетах насчитывалось около 200 тысяч долларов. Клиники были готовы ввести Спинразу при условии оплаты сразу 4 уколов – около 480 тысяч долларов. Таких денег не было.
И тут в жизни Миланы случилось первое чудо: о Милане узнал Вадим Галыгин, позвонил родителям и предложил помочь, договорился с московской клиникой об оплате по частям. Поэтому было решено переехать в Россию. За день собрали машину вещей и переехали в никуда.
В итоге Милана получила 5 уколов Спинразы. Медицинская помощь для семьи как для иностранных граждан была платная. Поэтому и здесь статья расходов была огромная. На момент, когда Милана уже не могла самостоятельно глотать, ее кормили через зонд, а это тоже чревато своими рисками, например, аспирационной пневмонией, когда частички еды могут случайно попасть в дыхательные пути. Так развивается аспирационная пневмония.
"У Миланы было две пневмонии, для ребенка с СМА это страшно. Хорошо, что на тот момент она лежала в больнице с супругой. Вдруг у дочки резко падает сатурация до 78% (а отметка в 90% уже критическая), ее переводят в реанимацию, на ИВЛ. Выяснилось, что это была тяжелая аспирационная пневмония", - вспоминает Сергей.
30 дней реанимации обошлись семье в 1,4 миллиона российских рублей – около 20 тысяч долларов.
Добрые волшебники
Поэтому начали активную работу: глава семейства лично обивал пороги предприятий и в Беларуси, и в России, рассказывал о заболевании дочери, просил поддержки и финансовой, и информационной. Подключились волонтеры (их родители все время благодарят), которые вели рекламные кампании в соцсетях, работали со звездами и известными блогерами. Мама с папой активно участвовали в российских ток-шоу и сотрудничали со СМИ.
И когда до заветной суммы оставалось совсем чуть-чуть, появились "добрые волшебники": одним махом кто-то перечислил на благотворительный счет 400 тысяч долларов, а потом была еще одна достаточно состоятельная семья, которая тоже пожертвовала огромную сумму.
"Мы не могли поверить. Мы знаем, кто эти люди, они пожелали остаться анонимными. Я ездил к одной семье, мы общались, благодарил их. Честно, я был жутко растерян и долго не верил, что такое возможно", - вспоминает Сергей.
Не осознавали до последнего, что наконец-то сбор закончен. В Москве есть аккредитованная клиника, которая вводит Золгенсма. Пришло лекарство где-то через месяц, а 2 декабря Милане ввели препарат.
Она стала первым белорусским ребенком, который получил эту генную вакцину, а семья – первой, кто смог насобирать самостоятельно такую сумму.
Укол жизни
Милане нужно принимать гормоны, потому что препарат очень сильно влияет на печень. Каждую неделю проводят необходимые анализы, если наметятся ухудшения, нужно будет лечь в больницу, вводить капельницы внутривенно. Зато эффект от препарата уже заметен. И даже сами разработчики Золгенсма называют его невероятным.
Девочка, которая не умела до этого даже держать голову, теперь может самостоятельно сидеть – целую минуту! Это огромное достижение. Пока активную реабилитацию проводить нельзя, нужно восстановиться после введения препарата, но заниматься на дому обязательно: эффективность лекарства напрямую зависит от того, как дальше будет вестись реабилитация.
Самое главное сейчас – восстановить глотательную функцию. С Миланой работает специалист из нейроцентра. Видно, что навык полностью не утрачен. Восстанавливают сейчас ножки – пошло искривление, пока это можно исправить без операции. А дальше реабилитация будет более интенсивной, впереди еще долгий путь. Но главное, что опасное заболевание остановлено.
