Возраст Даши Шепетовской – всего год и четыре месяца. Она первая в Беларуси получила лекарство от неизлечимой болезни – спинальной атрофии. И это круче, чем выиграть 2,5 миллиона долларов в лотерею, ведь именно столько стоит препарат, который может спасти таких детей от неминуемой гибели. Компания-производитель случайным образом отбирает малышей по всему миру из стран, где лекарство не зарегистрировано, и бесплатно предоставляет средства лечения. Даша стала одной из тех, кто в этой лотерее победил.
Корреспонденты Sputnik поговорили с мамой Даши Галиной Шепетовской и узнали, как сбылось ее самое невероятное, загаданное на прошлый Новый год желание.
"Сломанный" ген
Спинальная атрофия – неизлечимое заболевание. Но год назад у таких семей появилась надежда: в США и ЕС был одобрен первый препарат генной терапии для лечения СМА – Золгенсма (Zolgensma). Один такой укол, как утверждают разработчики, может "починить" дефектный ген и спасти ребенка от неминуемой гибели. Правда, стоит такой препарат 2,5 миллиона долларов.
Есть и другой вариант – препарат Спинраза: один укол стоит более 100 тысяч долларов, принимать лекарство нужно пожизненно, несколько раз в год. Сумма неподъемная для большинства.
Чтобы на свет появился такой ребенок, должны встретиться два родителя, у которых будет одинаковая "поломка" гена. Но и здесь вероятность того, что у них на свет появится малыш с СМА – 25%. И Даше не повезло.
Маленькие СМАйлики
Таких детей называют "смайликами": так родители стараются хоть как-то на миг абстрагироваться от названия страшной болезни – СМА. У Даши Шепетовской атрофия первого типа – самая агрессивная форма, которая начинает проявляться в полугодовалом возрасте. Здесь на счету каждый месяц: болезнь быстро прогрессирует, атрофируется мышцы, ребенок испытывает затруднения при глотании и дыхании. В 95% случаев такие дети погибают уже к четырем годам.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Даша – долгожданный второй ребенок. Но девочка так торопилась появиться на свет, что родилась раньше времени, на 30-й неделе. Месяц провела в кувезе и неплохо восстанавливалась. Поэтому СМА распознали не сразу: списывали некоторые проблемы на недоношенность.
"Даша родилась весом всего 1440 граммов. Вроде бы все шло неплохо. Уже дома я стала понимать, что она слабенькая. Она не держала головку. Но нам говорили, что такое часто бывает у недоношенных детей, надо просто подождать, чуть дольше. Мы ходили по врачам, делали массажи, но ничего не улучшалось", – вспоминает Галина.
О страшном диагнозе врачи впервые заговорили во время плановой госпитализации по поводу недоношенности, 17 декабря прошлого года – мама до сих пор с ужасом вспоминает эту дату. Тогда впервые предположили, что это может быть СМА, и сказали сдать генетический анализ. Она признается, что на тот момент уже понимала – с ребенком что-то серьезное. Но до последнего надеялась и не хотела верить.
31 декабря прошлого года Галина узнала, что диагноз подтвердился. Это был самый худший Новый год в ее жизни.
В поисках лечения
"Слезы, отчаяние, вопросы: "Почему мы? За что?". Когда узнаешь о таком – не передать словами. На тот момент мы уже начитались всего самого страшного. Но знали и так же, что есть лечение", – говорит Галина.
Родители стали выбирать один из двух вариантов. Причем сначала даже склонялись к препарату Спинраза – все же сумма куда более подъемная. Лекарство помогло бы поддержать состояние ребенка, не дало бы ему утратить необходимые навыки и помогло бы приобрести новые. Ведь в свои год и четыре малышка очень отстает от сверстников: она не может ходить, сидеть, переворачиваться, держать головку. Даже глотание и дыхание иногда ей дается тяжело. Чем раньше начнется лечение, тем больше у таких детей шансов восстановиться в будущем.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Практически сразу родители начали сбор средств на лечение. И лишь потом поняли, что лучше попытаться собрать 2,5 миллиона. Реально ли? Не верили и сами. Кто-то не понимал, говорил, что нужно смириться. Слышали и осуждения: мол, зачем переводить деньги на безнадежного ребенка, когда можно помочь тому, кого еще реально спасти? Но самое страшное во всем это было заключение одного из врачей: есть у родителей и такой медицинский документ, где стоит: "Смерть ребенка неизбежна".
"Это ужасно. Мы не смирились. Это не про такой диагноз, когда в мире уже есть реальное лечение. При хорошей терапии такое может и не случиться. И что значит "неизбежна"? Все мы рано или поздно умрем – неизбежно. Но такое нельзя писать", – с болью говорит мама.
Параллельно со сбором средств начали готовиться к переезду в Польшу. Там можно получить препарат Спинраза бесплатно. Уехали в никуда – говорят, не было времени и подумать. Муж – простой водитель МЧС – отправился в Польшу в феврале по рабочей визе строителем. В марте переехала и Галина с детьми. А в апреле сделали первый укол Спинразы. Мама говорит, что именно благодаря этому уколу у ее дочки сейчас есть те немногие "умелки", которые ей помогают жить. Но параллельно с этим белорусские врачи предложить поучаствовать родителям в международной программе, которая может дать шанс получить девочке препарат за 2,5 миллиона долларов бесплатно.
Шанс на миллион
"Что было реальней: собрать 2,5 миллиона или выиграть в такую лотерею? Мы не знаем, но во что-то верили. Просто знали, что должны были что-то делать. Сколько детей участвовали в такой лотерее, тоже не слышали. Было несколько условий по здоровью и возраст менее двух лет. И нам повезло. Это чудо. Когда я узнала (это было в октябре), я не могу передать словами, что я почувствовала", – улыбается Галина.
Вернулись в Беларусь, прошли все анализы и 17 декабря получили заветный препарат. Мама держала Дашу за руку, пока ей внутривенно вводили самое дорогое в мире лекарство. Пока каких-то визуальных изменений не видно – прошло меньше суток. Но девочка чувствует себя хорошо.
"Никто не знает, что будет через 10 лет. Препарат только зарегистрирован в прошлом году, таких данных еще попросту нет. Но производитель уверяет, что это единичная доза препарата, больше не потребуется. В планах потом немного отдохнуть. Впереди – реабилитация. Мы ведь не знаем, насколько удастся восстановиться, какие функции сможем наверстать, сколько нейронов погибло… Радует, что сбор остановлен: часть денег мы переведем больным деткам, часть на реабилитацию. Надеемся, что вернемся к новому году домой. Кто бы мог подумать, что год назад было совсем по-другому", – строит планы на будущее мама.
В прошлом Новом году Галина загадывала самое невероятное в своей жизни желание: здоровье своей дочери. И даже не представляла, как такое чудо может стать реальностью. Но бесконечно верила, что чудеса случаются. Сейчас есть еще одно новогоднее желание, о котором она расскажет в следующем году – когда оно тоже исполнится.
Мама Даши, которой так повезло получить лечение, просит упомянуть еще двух знакомых деток, которые сейчас тоже ведут сбор на 2,5 миллиона в надежде получить препарат: это София Жагунь и Даниил Денисов. Для них открыты благотворительные счета, и помочь может каждый.
