Цена жизни 9-летнего мальчика – полмиллиона евро

У девятилетнего Максима Сивца из Молодечно редкое генетическое заболевание: мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Это почти то же самое, что спинальная мышечная атрофия (СМА), но МДД болеют в подавляющем большинстве мальчики. По статистике – один из 3500-5000 родившихся. Причина: "поломка" в Х-хромосоме, точнее в гене, отвечающем за синтез белка дистрофина. Как результат - дегенерация мышц и прогрессирующая мышечная слабость.

Корреспонденты Sputnik Владимир Нестерович и Виктор Толочко встретились с Максимом и его мамой Верой Александровной в Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям "Лесная поляна", куда мальчишку в очередной раз привезли на реабилитацию.

Болезнь у Максима распознали не сразу. Да, был он слабый физически (быстро уставал, не мог долго прыгать, бегать), но родители были уверены, что еще чуть-чуть и сын подрастет, окрепнет, нагонит сверстников. Врачи назначали массажи, лечебную физкультуру, электростимуляцию – стандартный набор при похожих случаях, но в том-то и дело, что Максим не такой, как все. Когда ему исполнилось шесть лет, врач-педиатр обеспокоилась, что ребенок слишком часто болеет. Причем не только бронхитом, но и пневмонией (по два раза в год). А тут еще и биохимический анализ крови оказался плохим: показатели АЛТ и АСТ были значительно выше нормы.

"Мы прошли множество обследований. На кафедре инфекционных болезней и детских инфекций БелМАПО поставили диагноз "миопатия", но сначала под вопросом. От этого мы и начали "плясать", - рассказывает мама Максима.

В конце 2019 года в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями диагноз определили более точно: мышечная дистрофия. Еще через год в РНПЦ неврологии и нейрохирургии уточнили – МДД. С помощью отзывчивых людей через фонд "Шанс" собрали деньги для проведения генетического анализа в специализированной московской лаборатории. Оттуда пришло окончательное заключение: мышечная дистрофия Дюшенна. Плюс редкая поломка - "точечная нонсенс мутация".

Как рассказывает Вера, паники не было – только желание спасать сына. По ее словам, никто никогда в родне с такой проблемой раньше не сталкивался: "выстрелило" почему-то у Максима.

Женщина так подробно рассказывает о возможных способах замедления болезни и так легко оперирует сложными для непосвященного человека медицинскими терминами, что кажется, будто она окончила специальный вуз, но нет – по образованию Вера бухгалтер.

"А чему вы удивляетесь? Все мамы, у которых дети тяжело и долго болеют, глубоко погружаются в медицинскую тему", - говорит собеседница.

Если коротко, то панацеи от МДД пока нет. Существует симптоматическое лечение. Есть стероиды, которые способны замедлить развитие болезни. При точечной нонсенс мутации огромная надежда на препарат Трансларна (Аталурен), разработанный европейскими учеными. Трансларна способствует выработке дистрофина и помогает мышцам работать правильно. После проведения клинических испытаний восемь лет назад он был разрешен Европейским комитетом по лекарственным препаратам.

Препарат зарегистрирован в Беларуси и России. Главные условия применения: ребенок должен быть старше двух лет и ходить самостоятельно. По этим параметрам Максим Сивец подходит.

"В прошлом году в Польше проходили клинические испытания препарата Трансларна, мы очень хотели туда попасть, но поляки это делали только для своих граждан", - рассказала Вера. "Знаю, что в 2019 году одна белорусская семья благополучно попала на такие испытания в Россию и до сих пор наблюдается у специалистов в Санкт-Петербурге. Нам в этом смысле пока не повезло", - отметила она.

Сегодня жизнеспособность Максима поддерживается ежедневными упражнениями, которым обучили в клиническом центре "Лесная поляна". Раз в полгода мальчишка приезжает в Боровляны на двухнедельную реабилитацию, где главная процедура – лечебная физкультура, но она специфическая, по особой методике, которой в Беларуси владеют немногие.

От обычной физкультуры Макс освобожден: ему нельзя перенапрягать мышцы: у таких больных слишком высок риск сломать кости.

Сейчас вся надежда на Трансларна, но цена препарата для семьи неподъемная: 505 тысяч 500 евро. Но это – исходя из нынешнего возраста, роста и веса Максима. Чем старше он будет становиться, тем дороже лекарство. Еще один важный момент: важно своевременно начать его прием - до того момента, когда ребенок вынужденно пересядет в инвалидную коляску. В противном случае с нее он может уже и не встать.

"Мы несколько раз обращались за помощью в Минздрав с просьбой обеспечить дорогостоящим препаратом, получили ответ: ищем возможность", - рассказала Вера.

А пока семье Сивец помогают добрые люди: перечисляют деньги для приобретения, например, ортопедического матраса, тренажера, и, конечно, для вероятной покупки Трансларна.

"Я даже не предполагала, что вокруг столько неравнодушных людей", - признается Вера. "Знаете, что больше всего поражает? Бывает, засыпаю поздно вечером, и тут вдруг сообщение на телефон приходит: "На ваш баланс зачислено 2 рубля 30 копеек". Это просто невероятно и это значит: кто-то не поленился в полночь открыть интернет-банкинг и отправить нам деньги", - рассказывает она.

Самая большая сумма перечислений была от одного и того же человека – дважды по 500 рублей (примерно 340 евро), от организации – 5000 рублей (чуть больше 1700 евро). Удастся ли собрать полмиллиона, Вера не знает, но надеется.

Она бесконечное количество раз благодарит всех врачей, которые за эти годы встречались на пути, за их огромные добрые сердца, внимательное, чуткое и профессиональное отношение к ее сыну. А еще Вера Александровна благодарна учительнице и одноклассникам Макса.

"Дети не только не смеются над недугом нашего сына, а всякий раз помогают ему подняться и спуститься по школьной лестнице, поддерживая за руку", - говорит женщина.

У таких больных, как Макс, постепенно развиваются не только проблемы с мышцами, но и с дыханием, появляется сердечная недостаточность.

В школе мальчишка учится хорошо, ходит еще в музыкалку, где осваивает игру на гитаре, посещает кружок робототехники.

У Веры и ее мужа Сергея четверо детей - кроме Макса еще три девочки: Надежде скоро будет 14, Виктории 4,5 года, Василисе 5 месяцев.

Откуда их мама черпает силы? "Трудности закаляют", - внешне спокойно отвечает женщина. Кажется удивительным, но в ее голосе и глазах нет тоски и безнадеги. Она верит и надеется на врачей, чутких людей и немного на чудо: "А вдруг изобретут лекарство, которое позволит фатальное заболевание превратить хотя бы в хроническое?".

В интернете можно найти вот такие безжалостные данные по мышечной дистрофии Дюшенна: с 8-10 лет больным, как правило, необходимы костыли, с 12-ти - большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия). Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии. Средняя продолжительность жизни составляет всего 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.

Если кто-то из читателей захочет помочь Максиму Сивцу, контакты его мамы есть в редакции.